山東群英醫(yī)學研究有限公司摘錄
      近日，一項發(fā)表在國際雜志The Journal of Cell Biology上的研究報告中，來自葉史瓦大學的研究者通過研究發(fā)現(xiàn)，單個核苷酸的改變或許就會引發(fā)個體患脆性X染色體綜合征。

脆性X染色體綜合征往往是由于X染色體上一個名為脆性X智力低下1(FMR1)基因的缺失而引發(fā)，而在230名女性中就有1人會攜帶該基因的前突變，在360名男性中也會有1人攜帶前突變，即便FMR1基因的末端會多出一段DNA的重復序列，當FMR1基因從母體遺傳給后代后，這些DNA序列的重復就會出現(xiàn)擴張，引發(fā)基因關閉從而阻斷一種對認知功能非常重要的蛋白質(zhì)的表達。

此前研究中，研究人員發(fā)現(xiàn)位于FMR1基因附近的一個特殊位點就可以開啟DNA的復制，而其在脆性X胚胎干細胞中卻是失活的，這種失活就會改變細胞分裂過程中FMR1基因的拷貝方式，進而就會引發(fā)DNA復制過程出現(xiàn)重大問題。

然而，讓研究者不可思議的是，F(xiàn)MR1基因附近DNA序列的特殊改變，即單核苷酸多態(tài)性的改變就和某些基因前突變載體的重復擴張直接相關，因此單核苷酸多態(tài)性就會在脆性X胚胎干細胞的失活復制區(qū)域發(fā)生重疊。

DNA的核苷酸包括四種堿基（ATCG），研究者表示，正常的胚胎干細胞在SNP位點及活性復制區(qū)域上具有一個胸腺嘧啶堿基，而脆性X染色體細胞則有一個胞嘧啶堿基，在對攜帶脆性X前突變的子代胚胎干細胞進行研究后，研究人員發(fā)現(xiàn)，這些細胞有胸腺嘧啶堿基及正常的復制模式，也就是說隨著時間延續(xù)其不會出現(xiàn)重復核苷酸序列的擴張。

這項研究顯示，當FMR1基因從母體遺傳給后代后，以胞嘧啶來替代胸腺嘧啶或許就會使得DNA復制區(qū)域失活，從而增加DNA重復擴張的風險，進而引發(fā)個體患脆性X染色體綜合征。